Как лечить туберозный склероз

туберозный склерозТуберозный склероз или болезнь Бурневилля-Прингла – это наследственное заболевание, при котором происходит поражение нервной системы. Заболевание характеризуется множественностью проявлений: у больных развивается олигофрения, они страдают от эпилептических припадков, возникают также кожные симптомы патологии, опухолевый процесс. Болезнь детерминирована генетически, и полностью вылечить ее невозможно, но можно уменьшить симптомы патологии.

Терапия нацелена на предотвращение эпилептических припадков и лечение опухолевых новообразований. Для этих целей можно использовать народные снадобья, которые являются более безопасными, особенно когда лечение необходимо детям. Такие препараты не оказывают побочных действий и позволяют предотвратить развитие судорог. Такое лечение очень важно, поскольку позволяет обеспечить нормальную жизнь ребенку и предотвратить умственные и психические нарушения.

Содержание

  • Причины заболевания
  • Симптомы болезни
  • Диагностика и лечение заболевания
  • Прогноз и профилактика
  • Причины заболевания

    причины туберозного склерозаБолезнь является детерменированной генетически и наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Это значит, что если в геноме ребенка есть поврежденный ген, то его нельзя будет замаскировать вторым здоровым. Если болен один из родителей, вероятность развития заболевания составляет 50–100%. Развитие заболевания не связано с полом малыша. Проявляется туберозный склероз у детей в раннем возрасте.

    Причем возникать она может не только в семьях, где есть больные родственники, но и в совершенно здоровых семьях. Связано это с возникновениями новых мутаций. 70% заболеваний связано именно с приобретенными мутациями, а не с наследованием от родителей.

    Существует два типа туберозного склероза, в зависимости от того, какой именно ген поврежден мутацией: ген, ответственный за синтез гамартина или ген, ответственный за выработку туберина. Оба этих вещества подавляют развитие опухоли в организме человека. Если нарушен синтез этих веществ, у человека происходит разрастание ткани глии – это клетки, которые обеспечивают защиту и питание нервных клеток. При туберозном склерозе происходит образование доброкачественных опухолей из ткани глии.

    Симптомы болезни

    Симптомы заболевания могут быть очень разнообразны. Симптомы патологии проявляются в первые пять лет жизни ребенка. Также клинические проявления зависят от степени заболевания. Если у ребенка стертая форма туберозного склероза, то болезнь часто даже не диагностируется. Такое заболевание протекает без олигофрении и эпилепсии.
    При туберозном склерозе наблюдают:

    1. Поражение центральной нервной системы. Главный признак туберозного склероза – это судорожный синдром. Эпилептические припадки встречаются у 90% больных этим заболеванием. Эти припадки являются причиной нарушения психического развития и поведения больного ребенка. Около половины детей с подобными нарушениями страдает от задержки умственного развития. Симптомы нарушения психического развития: повышенная агрессивность, беспокойство, медлительность. Ребенок становится капризным, не поддается уговорам, в то же время его реакции замедляются, ему трудно переключить внимание с одного на другое. Также у большинства больных наблюдают нарушение ночного сна, бессонницу, сомнамбулизм.
      Выраженность этих симптомов зависит от того, в каком возрасте начались проявления заболевания. Чем раньше это произошло, тем серьезнее нарушения ЦНС.
    2. симптомы туберозного склероза

    3. Кожные проявления. Практически у 100% больных возникают дерматологические симптомы заболевания. Кожные проявления могут быть весьма разнообразны. Чаще всего у больных на коже образуются светлые пятна. По мере взросления ребенка количество таких пятен увеличивается. Также в некоторых случаях у ребенка обесцвечиваются волосы, брови и ресницы.
      На коже многих больных образуются ангиофибромы – одиночные или множественные небольшие уплотнения, окрашенные в желтый или бурый цвет.
      На втором десятке жизни у больного образуется «шагреневая кожа» – участки пересушенной огрубевшей кожи. Чаще всего эти участки локализуются на спине.
      У четверти больных образуются фиброзные бляшки или мягкие дерматофибромы. После полового созревания у половины больных возникают околоногтевые фибромы, чаще на нижних конечностях. Эти новообразования имеют вид красноватых папул, окружающих ногтевую пластинку.
    4. Глазные проявления заболевания. У половины больных образуются новообразования на зрительном нерве или ткани сетчатки глаза. Однако глазные симптомы болезни проявляются редко. Главные признак – прогрессирующее ухудшение зрения, которое нарастает по мере увеличения размеров и количества узелков. В некоторых случаях возникают и другие глазные признаки заболевания: нарушения пигментации радужки, отсутствие части сетчатки, косоглазие, катаракта, ангиофибромы век.
    5. Поражение внутренних органов. У больных туберозным склерозом образуются множественные доброкачественные опухоли внутренних органов. Опухоли часто симметрично поражают парные органы. Часто нет никаких клинических проявлений таких опухолей, и выявить их можно лишь в ходе планового осмотра. Чаще всего новообразования обнаруживают у больного в период от 5 до 40 лет.
      Чаще всего возникают следующие поражения:
    • опухоли сердца (рабдомиомы);
    • кистозные новообразования легких;
    • кистозные новообразования почек;
    • опухоли печени (гамартомы);
    • новообразования в желудочно-кишечном тракте.

    Если рабдомиомы образуются на сердце в ходе внутриутробного развития или в раннем возрасте, это может вызвать гибель плода или тяжелую сердечную недостаточность. Опухоли, которые формируются в более поздний период, чаще всего протекают бессимптомно и могут регрессировать к возрасту 6 лет.
    Кисты легких образуются у больного после 30 лет. Также у больного образуются опухоли в ротовой полости, полипы в прямой кишке. У некоторых больных происходит поражение зубной эмали.
    У большинства больных новообразования также образуются в почках. Они могут привести к почечной недостаточности и летальному исходу.

    У небольшого числа больных (около 5%) выявляют злокачественные новообразования, которые чаще всего локализуются в почках.

    Диагностика и лечение заболевания

    Для точной диагностики необходимо провести целый комплекс обследований и установить степень нарушений работы различных систем организма.

    Для определения поражения ЦНС и склонности к эпилептическим припадкам проводят электроэнцефалограмму, а также компьютерную и магнитно-резонансную томографию головного мозга.

    Для изучения работы внутренних органов проводят ультразвуковое исследование, компьютерную и магнитно-резонансную томографию, электрокардиограмму, рентгенографическое исследование грудной клетки. Эти диагностические процедуры позволяют выявить расположение и количество опухолей.

    диагностика туберозного склерозаТакже больному проводят офтальмологическое обследование, чтобы определить степень поражения сетчатки и глазного нерва.

    Лечение заболевания затруднено, поскольку болезнь имеет генетическую природу. Существует поддерживающая терапия, которая позволит уменьшить проявления заболевания и вести человеку полноценный образ жизни.

    Главным образом, лечение нацелено на предотвращение судорог, поскольку именно судорожный синдром чаще всего является причиной летального исхода и задержки психического и умственного развития ребенка.

    Существуют народные противосудорожные снадобья. Рецепты:

    1. Лапчатка гусиная. Готовят настой сухой травы этого растения на молоке. В 200 мл кипяченого молока запаривают 1 ч. л. лапчатки, настаивают четверть часа. Пьют по 1 стакану такого снадобья три раза в день.
    2. Крестовник широколистный. В 200 мл кипятка запаривают 20 г измельченного корня этого растения, настаивают в термосе час, затем фильтруют. Принимают по 40 капель этого снадобья при приступе.
    3. Тимьян обыкновенный. В 200 мл кипятка запаривают 15 г сушеной травы тимьяна, настаивают четверть часа, затем процеживают. Принимают по 1 ст. л. три раза в день.
    4. Татарник колючий. В 1 стакане кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы татарника, настаивают 20 минут, затем фильтруют. Принимают по 1 ст. л. настоя три раза в день.
    5. Адонис весенний. В 200 мл кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы адониса, настаивают 20 минут, затем фильтруют. Пьют по 1 ст. л. настоя 3 раза в сутки.
    6. Валериана лекарственная. 1 ст. л. измельченного корня этого растения заливают 200 мл холодной кипяченой воды, настаивают 6–8 часов, затем доводят до кипения и процеживают. Принимают по 1 ст. л. три раза в день.
    7. Полынь. В 200 мл кипятка запаривают 1 ст. л. сушеной травы полыни. настаивают 30 минут, затем фильтруют. Принимают по 1/3 стакана три раза в сутки.
    8. Подмаренник. В 500 мл кипятка запаривают 2 ст. л. этой травы, настаивают ночь, затем процеживают. Принимают по ½ стакана 4 раза в сутки.

    Прогноз и профилактика

    Прогноз заболевания зависит от степени нарастания симптомов. В целом, излечение ребенка с туберозным склерозом невозможно, но при применении правильной поддерживающей терапии он может прожить долгую полноценную жизнь.

    Профилактика заболевания невозможно, поскольку оно чаще всего возникает в результате спорадических мутаций, ни предотвратить, ни предсказать которые нельзя. Также в некоторых случаях мутантный ген передается по наследству. Однако скрытое течение болезни исключается. Если у человека есть обуславливающая это заболевание мутация, она проявится теми или иными симптомами. Вероятность того, что заболевание передастся по наследству, составляет от 50 до 100%.

    Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
    Загрузка...

    Сохранить себе:

    Если Вы хотите что-то добавить или спросить