Как лечить заболевание Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова – это сравнительно редко встречающаяся наследственная патология, при которой нарушается обмен меди (купрума), в результате чего этот микроэлемент в значительном количестве накапливается в тканях человеческого организма. Вероятность развития заболевания не связана с полом. Недуг больше характерен для тех областей, в которых распространены внутрисемейные браки. Нарушение экскреции (выведения) меди ведет к тому, что металл откладывается в организме. Медь может оседать в тканях головного мозга, почек, печени, роговицы глаза.

Характерным диагностическим критерием для болезни Вильсона являются так называемые кольца Кайзера-Флейшера – желтая или зеленоватая окантовка по внешнему краю роговицы, которые и являются собственно отложениями металла. Вследствие накопления этого металла нарушается нормальная структура ткани внутренних органов, и они не могут полноценно выполнять свои функции. Болезнь Вильсона может стать причиной цирроза, нарушения работы почек, расстройствам нервной системы. Без должного лечения заболевание приводит к неизбежной смерти человека вследствие почечной и печеночной недостаточности. Поскольку патология является наследственной, нет должного лечения патологии. В терапии используют диету и средства защиты внутренних органов, а также снадобья для общего очищения организма.

Содержание

  • Обмен меди
  • Причины болезни Вильсона-Коновалова
  • Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
  • Диагностика болезни Вильсона
  • Лечение болезни Вильсона
  • Прогноз и профилактика
  • Обмен меди

    Организм получает медь вместе с продуктами питания. Содержание микроэлемента в различных пищевых продуктах может варьировать, но суммарно человек потребляет в среднем от двух о пяти миллиграмм этого металла в сутки.

    медь в организмеМного меди содержится в следующих продуктах:

    • мясо: баранина, свинина, птица, кроме курятины;
    • субпродукты;
    • семга и различные морепродукты;
    • грибы;
    • бобовые;
    • крупы: ячмень, пшено, рожь;
    • сухофрукты и орехи;
    • авокадо;
    • картофель;
    • какао и молочный шоколад;
    • некоторые минеральные воды.

    Как можно понять, медь является очень распространенным металлом и содержится практически во всех продуктах питания, и избежать ее попадания в организм практически невозможно. В случае болезни Вильсона необходимо ограничить поступление этого металла с пищевыми продуктами, исключив из рациона продукты, богатые этим металлом.

    В организме человека большая часть меди (три четверти) так и не всасывается и выводится из кишечника с калом. Однако часть металла всасывается и попадает в кровь. Небольшая часть этого его выводится с мочой. Суточная экскреция меди почками не превышает 50 мкг.

    Большая часть металла поступает в паренхиму печени. Там происходит синтез купрум-содержащего белка церулоплазмина. Также этот белок синтезируется в нервной ткани головного мозга и в сетчатке глаза человека. Церулоплазмин активно участвует в обмене веществ и выполняет важные метаболические функции в плазме крови. Для того чтобы белок работал, в него необходимо встроить ион меди. Часть меди, которая не идет на синтез церулоплазмина, связывается с крупномолекулярными белками и с желчью попадает в кишечник и выводится из организма человека. Для этих целей синтезируется еще один транспортный белок: АТФ-азный протеин Р-типа. Если у человека нарушена выработка этого белка, то ионы купрума не встраиваются в церулоплазмин и откладывается во внутренних органахорганизма. При болезни Вильсона возникает генетически обусловленное нарушение выработки особого белка, который присоединяет ионы меди к церулоплазмину и другим крупномолекулярным белкам.

    Причины болезни Вильсона-Коновалова

    Медь является очень важным микроэлементом. Она используется в синтезе некоторых ферментов, и без нее организм не может выполнять ряд обменных процессов. Вместе с тем, купрум – это тяжелый металл, избыток которого вызывает токсическое поражение клеток. Накопление этого металла приводит к тяжелым последствиям: развивается печеночная и почечная недостаточность, нарушается работа нервной системы.

    болезнь Вильсона Коновалова - это

    Перенос ионов меди осуществляется при помощи специального белка АТФ-азного протеина Р-типа. Этот протеин связывает металл и присоединяет к другим белкам. Кодирует АТФ-азный булок Р-типа ген АТР7В, который размещен на одной из аутосом. Мутации в этом гене приводят к сбоям в синтезе белкового продукта. В результате получается неполноценный протеин, не способный в полной мере выполнять свои функции, и возникают нарушения транспорта меди. Известно порядка двух сотен мутаций, которые могут к этому привести.

    Болезнь Вильсона – это наследственное заболевание. Оно возникает при наследовании детьми мутантного аллеля АТР7В гена, который ответственен за обмен меди. Этот ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

    Что такое аутосомно-рецессивное наследование? Гены упакованы в пары хромосом. Всего их 46, то есть 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Если у гена аутосомный тип наследования, это значит, что он локализован на одной из аутосом, и наследование такого гена не связано с полом. То есть, болезнь Вильсона-Коновалова может наследоваться с равной вероятностью мальчиками и девочками.
    Из двух хромосом одной пары одна достается ребенку от мамы, а вторая – от папы. Каждая хромосома содержит одинаковый набор генов, ответственных за тот или иной признак. Каждый ген может быть представлен доминантным или рецессивным аллелем. Доминантный аллель всегда проявляется, в то время как рецессивный в паре с доминантным всегда скрыт скрыт. Если в организме человека содержится два доминантных или два рецессивных аллеля одного гена, то он считается гомозиготным по данному признаку, а если один доминантный и один рецессивный – то гетерозиготным. В случае гетерозиготы проявится только доминантный ген, а рецессивный будет скрыт.

    Дефектный ген, который приводит к развитию болезни Вильсона, является рецессивным. Это означает, что он может никак не проявляться у родителей, но вызвать болезнь у их детей. Если мама и папа были гетерозиготами по данному признаку, и в геноме каждого из них был скрыт мутантный аллель гена, то у них может родиться ребенок, который унаследует оба рецессивных гена от обоих родителей. У такого ребенка проявится болезнь Вильсона-Коновалова. Вероятность этого события составляет 25%.

    болезнь Вильсона Коновалова и генетикаЕще 50% вероятности составляет то, что у таких родителей родятся дети-носители рецессивного дефектного гена, которые унаследуют его от одного из родителей. От второго родителя эти дети унаследуют доминантный нормальный ген. У таких детей не возникнет нарушение обмена меди, но сохраняется вероятность передачи заболевания уже своим детям.

    Чаще патологии, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу проявляются в культурах, где практикуются браки между кровными родственниками, поскольку у них вероятность наличия одного и того же рецессивного гена выше.

    Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

    Поскольку патология является врожденной, накопление меди начинается сразу после рождения малыша. Так, сразу после рождения у малышей с болезнью Вильсона-Коновалова отмечают повышенное количество печеночных ферментов. Первые проявления дисфункции печени проявляются уже у детей старшего возраста или подростков. Однако повышение содержания меди в тканях печени в пересчете на сухое вещество отмечают задолго до возникновения первых симптомов заболевания. У здоровых людей содержится до 50 мкг/1 г сухого вещества ткани. При болезни Вильсона содержание металла может достигать 3 мг/г.

    Болезнь Вильсона-Коновалова проявляется признаками печеночной дисфункции, со временем может развиться цирроз. Это – первые симптомы заболевания. По мере развития болезни наблюдается накопление металла и в других структурах, в частности, в тканях почек, суставов, сердечной мышцы, в сетчатке глаза и нервной ткани головного мозга. Накопление меди в мозге приводит к возникновению психических и эмоциональных расстройств. Проявляются эти признаки в большинстве случаев на втором-третьем десятке жизни.

    кольцо Кайзера-ФлейшераХарактерный признак накопления меди в роговице глаза – это кольцо Кайзера-Флейшера –желтоватый, зеленоватый или коричневый ободок по внешнему краю радужки. На начальном этапе болезни это кольцо выявляют только при помощи аппаратного обследования, на более поздних оно видно невооруженным взглядом. Кольцо Кайзера-Флейшера никак не влияет на остроту зрения.

    Выделяют две стадии болезни Вильсона-Коновалова:

    1. Скрытый период.
      Он продолжает первые годы жизни больного (в среднем, до 8–10 лет). В это время не проявляется никаких признаков заболевания.
    2. Период клинических проявлений.
      Накопление меди в тканях организма человека приводит к возникновению признаков заболевания: печеночных, почечных, неврологических и других. Выявляют болезнь в большинстве случаев в детском и подростковом возрасте.

    Болезнь Вильсона может иметь острое начало или протекать хронически.

    При острой форме заболевания (которая возникает примерно у четверти больных), патологический процесс начинается резко с поражения печени. У больного появляются следующие признаки:

    • повышенная температура тела;
    • желтушность кожи, слизистых оболочек, склер глаз;
    • общая слабость, усталость;
    • ухудшение аппетита;
    • иногда – резкая печёночная недостаточность.

    К сожалению, в большинстве случаев болезнь Вильсона в острой фазе приводит к смерти больного, даже при проведении терапии и реанимационных мероприятий.

    У оставшихся 75% людей с хронической формой болезни Вильсона признаки недуга нарастают медленно. Примерно у 40% больных первые симптомы патологии связаны с поражением паренхимы печени. Медь продолжает откладываться, и у больного развивается печеночная недостаточность и цирроз. Поражение этого органа прогрессирует медленно.

    Характерные симптомы поражения:

    • ноющая боль в правом подреберье;
    • желтуха;
    • увеличение размеров печени;
    • слабость, снижение жизненной активности, работоспособности;
    • ухудшение аппетита;
    • кровотечения из носа;
    • нарушение стула;
    • нарушение пищеварения, чувство переполненности желудка после еды;
    • вздутие живота;
    • повышение температуры;
    • зуд;
    • покраснение ладоней;
    • появление сосудистых звездочек;
    • деформация концевых фаланг пальцев и ногтей.

    По мере развития цирроза происходит образование асцита, расширение вен брюшины, развиваются отеки и желудочно-кишечные кровотечения. Без должного лечения наступает смерть от тяжелой печеночной недостаточности или сопутствующих патологий.

    симптомы болезни Вильсона КоноваловаНакопление меди в нервной ткани происходит значительно медленнее. Поэтому первые неврологические нарушения проявляются после 20 лет.

    Неврологические симптомы:

    • «маскообразное» лицо;
    • усиленное выделение слюны;
    • речевые нарушения;
    • проблемы с координацией;
    • дрожание конечностей;
    • нарушение мелкой моторики;
    • непроизвольные движение пальцев;
    • эмоциональные расстройства: повышенная агрессивность, истерия, беспричинное чувство страха.

    Также при болезни Вильсона-Коновалова происходит поражение других систем:

    • нарушение нормальной работы почек, мочекаменная болезнь, отеки нижних конечностей;
    • симптомы поражения кожных покровов: голубые лунки вокруг ногтевой пластинки, гиперпигментация на отдельных участках;
    • поражение сердца: аритмия, сердечная недостаточность;
    • поражение костей: появляются участки низкой плотности костной ткани, кости становятся более хрупкими, возможны спонтанные переломы;
    • поражение ткани суставов и нарушение нормальной работы крупных суставов развивается у людей старше 20 лет;
    • гормональные нарушения: задержка полового созревания, рост груди у мужчин, высокая вероятность самопроизвольного прерывания беременности.

    Диагностика болезни Вильсона

    Очень важно, чтобы болезнь Вильсона была диагностирована своевременно. Чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем менее выраженными будут поражения печени, головного мозга и других структур организма.

    Диагностика болезни Вильсона может быть довольно затруднительной. При этом заболевании у человека развивается печеночная недостаточность неизвестной этиологии. Часто своевременно не удается установить причину заболевания. На начальных этапах Болезнь Вильсона-Коновалова проявляется только повышением уровня печеночных ферментов, выявляемое при биохимическом анализе крови.

    диагностика болезни Вильсона Коновалова

    Диагностируется болезнь Вильсона на основании ряда исследований:

    1. Лабораторное исследование крови.
      При циррозе печени общий анализ крови показывает анемию, недостаток лейкоцитов и тромбоцитов. Также у больного нарушается свертываемость крови.
    2. Проводят также биохимическое исследование крови. У людей с болезнью Вильсона-Коновалова наблюдают повышение уровня активности печеночных ферментов, а также нарушение нормы почечных показателей.
    3. Также определяют концентрацию белка церулоплазмина в сыворотке крови. У большинства больных концентрация этого протеина снижается. Дополнительно проводят определение концентрации самой меди в сыворотке. Поскольку 95% меди содержится в сыворотке именно в составе белка церулоплазмина, то содержание этого металла в сыворотке крови у больных с болезнью Вильсона-Коновалова также снижено.
    4. Лабораторное исследование мочи.
      У больных с печеночной недостаточностью нарушается работа почек, что проявляется патологическими изменениями характеристик мочи.
    5. Определение экскреции меди с мочой.
      У людей с болезнью Вильсона наблюдают усиление выведения меди с мочой. У здоровых людей экскреция меди составляет в среднем 30-40 мкг/сут., но не превышает 50 мкг/сут. При болезни Вильсона-Коновалова этот показатель может превышать 100 мкг/сут., а у больных с печеночной недостаточностью доходить до 1000 мкг/сут. Однако у некоторых больных этот показатель не повышается.
    6. Генетический анализ.
      С помощью этого метода можно определить наличие в организме человека одной из мутаций гена АТР7В.
    7. Инструментальная диагностика.
      Эти диагностические процедуры показывают патологические изменения внутренних органов, вызванные накоплением меди. Проводят электрокардиографичекое исследование работы сердца; ультразвуковое исследование органов брюшной полости, которое выявляет цирроз печени, наличие асцита в брюшной полости; электроэнцефалография выявляет нарушения проводимости нейронов головного мозга, склонность к эпилептическим припадкам; рентгенологическое исследование костей, выявление очагов пониженной плотности костной ткани, остеопороза; компьютерная и магнитно-резонансная томография головного мозга и органов брюшной полости.
    8. Биопсия и морфологическое исследование печени показывает дистрофические изменения ткани печени. Также проводят определение концентрации меди в пересчете на грамм сухого вещества.
      Офтальмологическое обследование выявляет накопление меди в роговице глаза.

    Лечение болезни Вильсона

    лечение болезни Вильсона-КоноваловаТерапия заболевания нацелена на снижение накопления меди и выведение ее из организма. Также в лечении важно применять средства для защиты печени и почек, общеукрепляющие средства. Без адекватно терапии болезнь заканчивается летальным исходом.

    Важно в лечении болезни и питание. Больным следует навсегда исключить из рациона продукты питания, богатые медью. Питание должно быть здоровым. Необходимо полностью отказаться от употребления алкоголя, чтобы не подвергать печень дополнительному токсическому воздействию. Для питья нужно использовать деминерализированную воду. Концентрация меди в воде для питья и приготовления пищи не должна превышать 1 мкг/л.

    Проводят симптоматическую терапию патологии народными средствами. Прием народных снадобий поможет нормализовать работу внутренних органов и очистить организм.

    Лечение печеночной недостаточности

    Для улучшения работы органа используют следующие рецепты:

    1. Травяной сбор №1. Нужно нарезать растения и подготовить смесь из 1 ч. листочков крапивы, 2 ч. плодов шиповника и корешков пырея. Для изготовления настоя необходимо 2 ст. л. такой смеси залить 400 мл кипятка и выдержать на водяной бане 17 мин., затем настаивать еще 10 мин, пока средство немного не остынет, и профильтровать. Дают больному весь этот отвар 2 раза в день равными порциями.
    2. Травяной сбор №2. Необходимо подготовить в равном количестве зверобой, волчец, тысячелистник, кору крушины и плоды тмина. В стакане кипятка нужно запарить 1 ст. л. такой смеси, выдержать 10–15 минут и процедить. Дают больному по 75 мл снадобья 3 раза в сутки.
    3. Травяной сбор №3. Нарезают и смешивают одинаковое количество зверобоя, тысячелистника, хвоща и коры цикория. В 300 мл кипятка запаривают 1,5 ст. л. такого сбора, настаивают 10–15 минут и процеживают. Стандартная дозировка: по 100 мл три раза в день.
    4. Травяной сбор №4. Нужно подготовить смесь из череды, зверобоя, тысячелистника, шалфея, горца птичьего, цвета пижмы и ромашки, корней девясила и лопуха, шиповника, взятых в одинаковом количестве. В 300 мл кипятка запаривают 1,5 ст. л. такого сбора, настаивают 14 мин. Рекомендуется пить по половине стакана отвара утром и вечером.
    5. Расторопша. Нужно смешать семена и траву расторопши. В 250 мл кипятка запаривают 2 дес. л. смеси, настаивают 20 минут и фильтруют. Стандартная дозировка для взрослого человека: по 1 стакану такого средства 3 раза в день на голодный желудок.
    6. мятаМята. В 100 мл кипятка запаривают 0,5 ст. л. листочков мяты, настаивают и процеживают. Для разового приема смешивают 100 мл чая из расторопши и столько же мятного чая.
    7. Куркума. В 200 мл теплой воды нужно развести 1 ч. л. порошка куркумы, по вкусу можно добавить мед. Взрослому человеку нужно выпить ½ стакана утром и вечером до еды.
    8. Девясил. В терапии применяется корень девясила. 1,5 ст. л. нарезанных корешков заливают полулитром воды, выдерживают на малом огне полчаса, затем настаивают еще 15 минут и фильтруют. Стандартная дозировка: по стакану снадобья 3 раза в день за полчаса до приема пищи. Терапия длится 10 дней.
    9. Одуванчик. В терапии используется сок этого растения. Наземную часть одуванчика измельчают и отжимают сок, который пьют по 2 ст. л. каждое утро до завтрака. Листья одуванчика также полезны в терапии печеночных болезней. Их можно добавлять в овощные салаты.
    10. Чеснок. 2 зубчика чеснока измельчают и развозят в стакане кипятка. Смесь нужно выдержать сутки, а на следующее утро выпить и приготовить новую порцию. Такая терапия продолжается не менее 30 дней.
    11. Хрен. Готовят спиртовую настойку хрена. Корешки и листья этого растения нужно мелко нарезать. Растительное сырье заливают водкой (1:10), настаивают в темноте в прохладе 7 дней, после чего фильтруют. Дозировка: 1 ст. л. такой настойки 3 р. в день до еды.
    12. Калган. В терапии используется трава или корни растения. В литре воды заваривают 20 г травы или 5 г корней, выдерживают на алом огне, пока вода не выпарится до 600 мл, затем оставляют настаиваться 24 часа и процеживают. Выпивают по 50 мл такого отвара 3 раза в день за 30 мин до еды.
    13. Лапчатка. В 1,5 стакана кипятка запаривают 1,5 ст. л. травы лапчатки, выдерживают на малом огне несколько минут, затем остужают и фильтруют. Дают больному по ¼ стакана 4 раза в сутки за полчаса до еды.

    Терапия почечной недостаточности

    Для терапии почечной недостаточности можно применять такие рецепты:

    1. Лекарственный сбор №1. Смешивают в одинаковом весовом соотношении траву лабазника, пустырника, фиалки, репешка и череды, побеги черники, листья брусники, корней одуванчика, кукурузные рыльца и цвет липы. В полулитре кипятка запаривают 2 ст. л. такой смеси, настаивают ночь, затем процеживают. Выпивают по 50 мл настоя три раза в день.
    2. сбор травЛекарственный сбор №2. Нужно смешать в равном весовом соотношении листья крапивы, лавра, смородины, плоды боярышника и шиповника, корни горца змеиного, цвет ромашки и семена укропа. В полулитре кипятка запаривают 2 ст. л. такого сбора, настаивают ночь, наутро процеживают. Принимают по 150 мл настоя три раза в день.
    3. Лопух. В терапии используют корни этого растения. Их измельчают и заливают кипятком (1 ст. л. корней на 200 мл воды), настаивают ночь и процеживают. Выпивают настой в течение следующего дня небольшими порциями за несколько раз.
    4. Гранатовый сок. Выпивают по 50 мл свежеотжатого гранатового сока после каждого приема пищи. Лечение длится 2 месяца.
    5. Кукурузные рыльца. Рыльца нужно мелко нарезать и залить кипятком (3 столовых ложки на литр). Пыльца варят на малом огне 30 минут, после чего остужают и процеживают. Стандартная дозировка: по ¼ стакана такого отвара 4 раза в день.
    6. Эхинацея. Для приготовления настойки измельчают и смешивают все части этого растения. На 1 л водки берут 50 г сухого растительного сырья или 150 г свежего, настаивают 2 недели в темном прохладном месте в стекле и процеживают. Принимают по 10 капель настойки три раза в день. Снадобья разводят в небольшом количестве кипяченой холодной воды. Терапия длится полгода.
    7. Лен. 2 ч. л. семян льна заливают 400 мл кипятка, выдерживают на медленном огне 2 минуты, настаивают несколько часов и процеживают. Выпивают по 100 мл 3–4 раза в сутки.
    8. Хвощ. 3 ст. л. сушеной травы хвоща запаривают в 500 мл кипятка, выдерживают на медленном огне 30 минут, затем настаивают еще 2 часа и процеживают. Выпивают весь отвар в течение дня в несколько приемов.
    9. Укроп. В терапии используют семена этого растения. Их перетирают и заливают кипятком в соотношении 1:20. Принимают по половине стакана настоя 4 раза в сутки.

    Очищение организма

    Для очищения организма используют следующие рецепты:

    1. Подорожник. Готовят настой семян подорожника. В полулитре кипятка запаривают 1 ч. л. семян. Их нужно прокипятить на малом огне 10 минут, затем остудить и процедить. Больному дают по 250 мл отвара 2 р. в день.
    2. Клевер луговой. В 250 мл кипятка требуется заварить 3 ч. л. измельченных цветков клевера, настаивают полчаса в тепле. Дозировка по ¼ стакана настоя 4 раза в день. Курс лечения длится 1–2 месяца.
    3. черникаЧерника. Готовят настой листьев черники. На 500 мл кипятка нужно взять 3 ст. л. измельченных листочков, настаивать полчаса в тепле, затем профильтровать. Больному нужно принимать по 150 мл настоя 3 раза в сутки. Лечение длится 30 дней.
    4. Хвоя, лук и шиповник. В полулитре кипятка запаривают 5 ст. л. хвои, 2 ст. л. луковой шелухи и 3 ст. л. плодов шиповника, доводят до кипения и выдерживают на малом огне 10 минут. Нужно оставить снадобье на ночь настаиваться, затем процедить. Стандартная дозировка: по ½ стакана такого снадобья 3 раза в день до приема пищи. Терапия длится 60 дней.
      Ламинария или морская капуста. Водоросль эффективно очищает организм. Полезно ввести этот продукт в рацион больного человека.
    5. Болезнь Вильсона-Коновалова – тяжелое системное заболевание, которое влияет на разные системы органов человека. Чтобы терапия болезни была эффективной, рекомендуется комбинировать различные средства. Прием каждого снадобья должен длиться от 2 недель до месяца, после чего средство лучше заменить на аналогичное. В противном случае может развиться привыкание, и пропадет целебный эффект.

    Прогноз и профилактика

    Если Болезнь Вильсона не лечить, она заканчивается смертью больного. Если лечение заболевания было начато своевременно, больному удается избежать серьезных нарушений работы внутренних органов. Терапия должна длиться в течение всей жизни пациента.
    Болезнь Вильсона приводит к нарушению работы многих систем органов. У человека развиваются следующие осложнения:

    • печеночная недостаточность и цирроз печени
    • почечная недостаточность;
    • желудочно-кишечные кровотечения;
    • неврологические нарушения;
    • у женщин часто: невозможность забеременеть и выносить ребенка.

    Поскольку заболевание носит генетический наследственный характер, нет специфических мер профилактики недуга. Если в семье есть человек с болезнью Вильсона, то всем другим членам семьи следует пройти обследование. Велика вероятность, что родственники такого больного являются носителями дефектного гена. Особенно важно обследовать маленьких детей, у которых тоже может быть болезнь Вильсона, которая просто еще не успела проявиться.

    Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
    Загрузка...

    Сохранить себе:

    Если Вы хотите что-то добавить или спросить