Как лечить болезнь Марфана

синдром МарфанаСиндром Марфана – это врожденная наследственная болезнь, которая характеризуется недостаточностью соединительной ткани. У болезни аутосомно-доминантный тип наследования. Такое наследование означает, что если в паре болен один родитель, то вероятность развития болезни у ребенка колеблется от 50% до 100%, а если оба, то от 75% до 100%.

У людей с синдромом Марфана проявляются множественные ярко выраженные клинические проявления. Болезнь вызывает поражение скелета, сердечнососудистой системы, глаз. Симптомы патологии: аневризма аорты, гигантизм, плоскостопие, близорукость, деформация грудной клетки, нарушения пропорций скелета и множественные другие признаки. Поскольку болезнь наследственная, невозможно устранить ее полностью, проводится только симптоматическое лечение и профилактика возникающих при этом синдроме патологий.

Содержание

  • Причины синдрома Марфана
  • Классификация
  • Симптомы синдрома Марфана
  • Диагностика
  • Лечение синдрома Марфана
  • Прогноз и профилактика
  • Причины синдрома Марфана

    причины синдрома МарфанаБолезнь носит врожденный характер и аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что ген, в котором происходит мутация, локализуется в аутосоме, а не половой хромосоме. При этом наследование болезни не зависит от пола человека и с равной вероятностью передается мальчикам и девочкам. В генотипе человека каждый ген находится в двух аллелях. Аллели могут быть рецессивными и доминантными. Доминантный тип наследования означает, что мутантный ген доминирует над диким типом, и если он присутствует в генотипе, то болезнь проявится.

    Также в некоторых случаях синдром Марфана развивается у детей, даже если в их семейной истории нет этого заболевания. Болезнь развивается вследствие первичной мутации в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Вероятность этого особенно повышается, если отцу ребенка больше 35 лет на момент зачатия. Связано это с тем, что у мужчин выработка сперматозоидов происходит непрерывно в течение жизни, и с возрастом повышается вероятность спонтанных мутаций. В то же время возраст женщины на вероятность развития мутации не влияет, поскольку производство половых клеток женщины заканчивается еще во внутриутробном периоде, и в течение жизни происходит лишь выход яйцеклетки из фолликула (овуляция).

    У людей с синдромом Марфана определяют некоторые мутации генов, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Соединительная ткань в организме человека выполняет множество функций. Из нее сформированы кости, сухожилия, гладкая и скелетная мускулатура, хрусталик глаза. Она выполняет опорную функцию, формирует каркас организма.

    Мутации могут затронуть ген, ответственный за синтез фибриллина. Фибриллин – это белок, который обеспечивает структуру межклеточного вещества и формирует своеобразный каркас для организма человека. Также фибриллин отвечает за эластичность соединительной ткани. Также этот синдром может развиться вследствие мутаций в генах, ответственных за синтез других компонентов ткани. От того, какой тип мутаций вызвал болезнь, зависят клинические проявления синдрома.

    При этом нарушается процесс формирования соединительной ткани, снижается ее эластичность и прочность. У человека с синдромом Марфана снижается возможность выдерживать физические нагрузки, происходят патологические изменения гладкой мускулатуры сосудов и внутренних органов.

    Классификация

    По степени выраженности болезнь подразделяют на:

    • стертую: симптомы патологии слабо выражены и проявляются в 1–2 системах органов;
    • выреженную: слабовыраженные симптомы проявляются в трех системах органов, или же сильно выраженные изменения затрагивают 1–2 системы.

    Системы органов, в которых могут возникнут патологические симптомы: глаза, опорно-двигательная система, сердечнососудистая система, внутренние органы, нервная система, эндокринные железы.

    Характер течения заболевания может быть:

    • прогрессирующий;
    • стабильный.

    Также синдром Марфана может быть легкой, средней или тяжелой степени.
    Тип заболевания зависит от того, в каком конкретно гене произошла мутация, и какая именно.

    Симптомы синдрома Марфана

    У больных с синдромом Марфана возникает дисплазия (недостаточность) соединительной ткани. Признаки заболевания делят на несколько групп, в зависимости от того, в какой системе органов возникли патологические изменения.

    симптомы синдрома МарфанаКости и суставы. Патологические изменения костей и суставов наблюдают у большей части больных людей. Характерные симптомы:

    • астенический тип строения: высокий рост и худоба;
    • узкий череп;
    • плоскостопие;
    • деформированная воронковидная грудная клетка;
    • деформированные кисти: «паучьи пальцы»;
    • деформация позвоночника: кифоз, сколиоз;
    • повышенная гибкость суставов и сухожилий.

    Мышцы и мягкие ткани. Возникают следующие изменения:

    • снижение массы тела по сравнению со среднестатистическими показателями;
    • недостаточное развитие жировой ткани;
    • малый мышечный объем, низкая мышечная активность.

    Патологии сердечнососудистой системы. Симптомы:

    • аневризма аорты;
    • расширение корня аорты и легочной артерии;
    • нарушение работы клапанов сердца, особенно митрального;
    • нарушения нормального строения и положения сердца;
    • сердечная гипертрофия – увеличение сердечной мышцы;
    • нарушение проводимости сердечной мышцы.

    Внутренние органы. Патологии:

    • увеличение длины кишечника;
    • уменьшение размера легких;
    • нарушение строения почек и мочевого пузыря;
    • деформация половых органов.

    Глаза. Симптомы со стороны зрения:

    • склеры глаз голубого цвета;
    • близорукость или дальнозоркость;
    • нарушение строения или отсутствие хрусталика;
    • колобома – отсутствие части оболочки глаза.

    Нарушения нервной системы:

    • нистагм – непроизвольные движения глаз;
    • разный размер зрачков;
    • нарушение сухожильных рефлексов;
    • параличи или парезы.

    проявления синдрома Марфана

    Эндокринные симптомы, вызванные усиленным синтезом гормона роста и другими гормональными нарушениями:

    • высокий рост;
    • акромегалия – увеличение кистей, стоп и лицевой части черепа;
    • диабет;
    • вегетативные расстройства.

    Диагностика

    Синдром Марфана диагностируется на основе клинических проявлений заболевания и семейной истории больного. Чтобы определить степень поражения систем органов, проводят ряд диагностических процедур:

    • физикальный осмотр;
    • обследование сердца: электрокардиограмма, эхокардиограмма;
    • рентгенологическое исследование скелета и легких;
    • ультразвуковое исследование внутренних органов;
    • компьютерная и магнитно-резонансная томография сердечной мышцы и сосудов;
    • офтальмологическое обследование;
    • лабораторные исследования крови;
    • генетические исследования – определение наличия мутаций в генах, ответственном за синтез компонентов соединительной ткани.

    Диагностируют болезнь обычно в детском возрасте. После диагностики нужно немедленно начать лечение, которое носит предупреждающий характер, позволяющий предотвратить ухудшение состояния больного и развития тяжелых патологий.

    Лечение синдрома Марфана

    лечениеЛечение самой болезни невозможно, поскольку причиной нарушения служит мутация в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Однако проводят симптоматическое лечение заболевания, нацеленное на облегчение симптомов и устранение угрожающих жизни больного клинических проявлений. Терапия направлена на устранение дефектов и профилактику болезней сердечнососудистой, опорно-двигательной системы и органов зрения, коррекцию гормональных нарушений.

    Лечение болезни зависит от конкретных проявлений заболевания, которые могут широко варьировать у различных индивидов. Кроме приема лекарственных средств для больных с синдромом Марфана очень важно соблюдать образ жизни и диету.

    Питание должно быть разнообразным и богатым на витамины и минералы. Для этих целей полезно кушать продукты растительного происхождения, в частности, свежие овощи и фрукты. Детям с этим заболеваниям показаны растительные жиры, которые препятствуют усиленному синтезу гормона роста.

    Лечебная физкультура очень полезная для больных детей. Она помогает правильно развиваться опорно-двигательной системе, укрепляет мышцы и суставы. Также умеренная физическая нагрузка служит одной из профилактических мер развития сердечнососудистых патологий. Занятие лечебной физкультурой значительно улучшает состояние большинства детей с синдромом Марфана. Однако недопустимо усиление физических нагрузок, поскольку это может привести к травмам и ухудшению состояния больного.

    Лечение болезни включает также соблюдения режима.

    1. Для больных не допустимы значительные физические нагрузки. Детей с этим заболеванием нельзя отдавать в спортивные секции и допускать до занятий физкультурой в школе. Больным показано занятия лечебной физкультурой в специальных реабилитационных группах.
    2. Не рекомендуется работать на вредном производстве или выполнять работу, требующую физической нагрузки.
    3. Важно беречь глаза и не выполнять действий, связанных с высокой нагрузкой на зрение. Нельзя проводить много времени подряд за компьютером или чтением. Глаза должны отдыхать.
    4. Для больных наиболее подходящим считается умеренный климат.
    5. При беременности женщина должна проводить регулярное обследование работы сердца и сосудов.

    Прогноз и профилактика

    прогнозБольным с синдромом Марфана необходимо комплексное лечение всех патологий. Если такое лечение не проводится, то продолжительность жизни заболевших редко превышает 40 лет. Чаще всего к этому возрасту нарастает тяжелая сердечная недостаточность, могут возникнуть патологии сосудов, обширные кровоизлияния и смерть. Однако если проводить регулярное обследование и лечение сопутствующих патологий, люди с синдромом могут прожить долгую жизнь.

    Особого внимания требует к себе женщина с синдромом Марфана во время беременности. Если проводить регулярное и комплексное обследование и принимать препараты, препятствующие ухудшению состояния сердечнососудистой системы, то беременность протекает успешно и заканчивается рождением ребенка.

    Нет способов предотвратить развитие патологии, поскольку болезнь носит генетическую природу. Если синдром Марфана есть у одного из родителей, высока вероятность того, что заболевание разовьется и у их ребенка, поскольку для него характерный аутосомно-доминантный тип наследования.

    Люди с синдромом Марфана должны проводить регулярную профилактику заболеваний сердечнососудистой и опорно-двигательной системы. Для этих целей рекомендуется вести здоровый образ жизни и регулярно проводит диагностические обследования. Для детей не рекомендована усиленная физическая нагрузка, однако им следует регулярно заниматься лечебной физкультурой.

    Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
    Загрузка...

    Сохранить себе:

    Если Вы хотите что-то добавить или спросить